최근 분당서울대병원 정신건강의학과 명우재 교수(정밀의료센터) 연구팀은음주 문제와 조현병, 우울증 등 정신장애 간 유전적 연관성을 규명한 연구 결과를 발표했다. 게티이미지뱅크 알코올 의존, 폭음과 같은 음주 문제는 조현병, 우울장애 등 다양한 정신장애와 함께 나타나는 경우가 많다. 이에 그동안 음주 문제와 정신장애 간의 유전적 관련성이 제기돼 왔지만, 그 관계를 규명할 정확한 유전변이를 밝히는 데에는 한계가 있었다. 최근 분당서울대병원 정신건강의학과 명우재 교수(정밀의료센터) 연구팀은음주 문제와 조현병, 우울증 등 정신장애 간 유전적 연관성을 규명한 연구 결과를 발표했다. 연구팀은 다인종 43만 명의 ‘대규모 전장 유전체 연관 분석(GWAS)’을 활용해 음주 문제와 정신장애 간의 공통된 유전적 구조와 원인 유전자를 정밀하게 분석했다. GWAS는 사람의 유전체 전반에 걸친 유전변이를 조사하고 행동 특성(음주, 흡연 등)이나 특정 질환(조현병, 우울장애 등)과 연관된 유전자를 찾는 분석 기법이다. 연구 결과 음주 문제와 정신장애는 높은 유전적 연관성을 보였다. 음주 문제가 조현병과는 73%, 신경성식욕부진증과는 65%, 자폐스펙트럼장애와는 60%, 양극성장애와는 50%, 주의력결핍 과다행동장애(ADHD)와는 46%, 우울장애와는 39%의 공통된 유전변이를 공유하는 것으로 나타났다. 이는 음주 문제와 정신장애가 단순히 생활습관이나 환경적 요인을 넘어서 공통된 유전적 기반 위에서 발현될 수 있음을 시사한다. 아울러 연구팀은 강한 유전적 상관관계를 바탕으로 이 두 질환에 공통적으로 영향을 미칠 수 있는 유전자 후보들을 좁혀 나간 결과, ‘TTC12’와 ‘ANKK1’이라는 유전자가 공통 원인 유전자임을 밝혀냈다. 두 유전자는 도파민 시스템을 조절하는 요소로 충동 조절이나 보상 시스템과 같은 뇌 기능과 밀접한 관련이 있다. 이는 단순한 유전적 연관성을 넘어 음주 문제나 정신장애에 대한 표적 치료의 근거가 될 수 있는 중요한 단서를 제공한 최근 분당서울대병원 정신건강의학과 명우재 교수(정밀의료센터) 연구팀은음주 문제와 조현병, 우울증 등 정신장애 간 유전적 연관성을 규명한 연구 결과를 발표했다. 게티이미지뱅크 알코올 의존, 폭음과 같은 음주 문제는 조현병, 우울장애 등 다양한 정신장애와 함께 나타나는 경우가 많다. 이에 그동안 음주 문제와 정신장애 간의 유전적 관련성이 제기돼 왔지만, 그 관계를 규명할 정확한 유전변이를 밝히는 데에는 한계가 있었다. 최근 분당서울대병원 정신건강의학과 명우재 교수(정밀의료센터) 연구팀은음주 문제와 조현병, 우울증 등 정신장애 간 유전적 연관성을 규명한 연구 결과를 발표했다. 연구팀은 다인종 43만 명의 ‘대규모 전장 유전체 연관 분석(GWAS)’을 활용해 음주 문제와 정신장애 간의 공통된 유전적 구조와 원인 유전자를 정밀하게 분석했다. GWAS는 사람의 유전체 전반에 걸친 유전변이를 조사하고 행동 특성(음주, 흡연 등)이나 특정 질환(조현병, 우울장애 등)과 연관된 유전자를 찾는 분석 기법이다. 연구 결과 음주 문제와 정신장애는 높은 유전적 연관성을 보였다. 음주 문제가 조현병과는 73%, 신경성식욕부진증과는 65%, 자폐스펙트럼장애와는 60%, 양극성장애와는 50%, 주의력결핍 과다행동장애(ADHD)와는 46%, 우울장애와는 39%의 공통된 유전변이를 공유하는 것으로 나타났다. 이는 음주 문제와 정신장애가 단순히 생활습관이나 환경적 요인을 넘어서 공통된 유전적 기반 위에서 발현될 수 있음을 시사한다. 아울러 연구팀은 강한 유전적 상관관계를 바탕으로 이 두 질환에 공통적으로 영향을 미칠 수 있는 유전자 후보들을 좁혀 나간 결과, ‘TTC12’와 ‘ANKK1’이라는 유전자가 공통 원인 유전자임을 밝혀냈다. 두 유전자는 도파민 시스템을 조절하는 요소로 충동 조절이나 보상 시스템과 같은 뇌 기능과 밀접한 관련이 있다. 이는 단순한 유전적 연관성을 넘어 음주 문제나 정신장애에 대한 표적 치료의 근거가 될 수 있는 중요한 단서를 제공한다. 더욱이 이번 연구결과는 음주 문제와 정신장애가 독립된 문제가 아니라 유전적으로 연결될 수 있다는 과학적 근거를 제시함으로써 정밀의료 기반 맞춤형 치료 전략에 새로운 방향을 제시했다는 점에서도 의의가 있다. 분당서울대병원 정신건강의학과